A osteogênese imperfeita, conhecida também pelo nome de doença dos ossos de vidro, é uma condição rara que apresenta como principal característica a fragilidade na parte óssea do corpo, permitindo que eles se quebrem com certa facilidade.
Ainda que seja uma doença sem cura, os avanços na medicina permitem atualmente que os cuidados oferecidos para seu tratamento possibilite a melhora da qualidade de vida dos portadores desta condição.
Para entender melhor como a osteogênese acontece e se manifesta no organismo do indivíduo, separamos para você esta leitura com as principais informações. Acompanhe para saber tudo sobre esta doença!
O que é osteogênese imperfeita?
A osteogênese imperfeita é uma doença reumática que afeta os ossos, provocando encurvamentos e desvios na coluna. É causada por mutações em genes responsáveis pela produção de colágeno.
Entretanto, existem casos em que foi possível constatar que alguns pacientes diagnosticados com a osteogênese imperfeita, não apresentaram nenhum tipo de mutação nestes genes, sendo ainda desconhecida sua causa. São casos como a osteogênese imperfeita com formação de calos hipertróficos, com pseudoglioma, ou rizomélica.
O que determina a fragilidade óssea é a presença de proteína estrutural anormal e, com isso, a doença causa fraturas diante dos menores traumas, assim como deformidades nos ossos.
Pessoas com osteogênese imperfeita podem desenvolver formas variadas da doença, desde fraturas graves e letais ainda no útero materno, até rupturas que podem acontecer somente na adolescência e vida adulta do indivíduo. Outras manifestações da doença são:
- comprometimento da estatura;
- desvios na coluna;
- escleras azuis, ou seja, a parte branca dos olhos se torna azulada;
- frouxidão nos ligamentos;
- ossos sensíveis ao toque;
- alterações na arcada dentária, assim como a presença de dentes frágeis;
- perda de audição;
- escoliose;
- deformidade no crânio.
Além disso, outras alterações podem ocorrer em regiões com falta da presença do colágeno, com pele e vasos sanguíneos.
Tipos de Osteogênese imperfeita
A osteogênese é dividida em 4 tipos, e sua classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas apresentadas. Acompanhe a seguir, como a doença se manifesta em cada um dos tipos classificados.
Osteogênese imperfeita tipo I
Entre os tipos classificados, este é o mais moderado da doença, em que o paciente apresenta pouca incidência de deformidades e fraturas. Aqui, o corpo do portador produz colágeno, no entanto, em quantidades insuficientes, resultando em ossos e dentes frágeis.
Osteogênese imperfeita tipo II
No tipo II, a osteogênese imperfeita se torna fatal no período perinatal, visto que pode causar diversas fraturas antes e também após o parto, além de formar graves deformidades. Esta é classificada como o tipo mais grave.
O corpo além de não produzir colágeno em quantidade suficiente, apresenta-o de má qualidade. Por isso, recém-nascidos com o tipo II da doença podem ter costelas quebradas, tórax estreito e pulmões subdesenvolvidos, motivos que causam a morte do bebê antes ou logo após o nascimento.
Osteogênese imperfeita tipo III
Também de forma grave, o tipo III da doença causa baixa estatura, face triangular, problemas no desenvolvimento dentário, além de fraturas e deformidades ósseas. Aqui, é produzido pelo corpo uma quantidade suficiente de colágeno, no entanto, de má qualidade. Os ossos começam a se quebrar ainda no útero da mãe e vão piorando de acordo com o desenvolvimento da criança.
Osteogênese imperfeita tipo IV
Neste caso, a pessoa costuma apresentar uma forma variável da doença, com sintomas que variam de leves a graves. Assim como no tipo III, o corpo é capaz de produzir colágeno suficiente, entretanto, de qualidade ruim. Normalmente, crianças com a osteogênese imperfeita tipo IV nascem com membros arqueados, e essa curvatura pode diminuir de acordo com a idade.
Quais as causas da osteogênese imperfeita?
Como vimos, a osteogênese é causada por mutações genéticas que impedem a produção eficaz do colágeno no organismo, principalmente na constituição dos ossos, e de proteínas que participam de seu processamento. Dessa maneira, a falta do colágeno causa o surgimento de quadros graves de osteoporose, afetando ossos, pele e vasos sanguíneos.
Como são os principais sintomas?
Na maior parte dos casos, as pessoas que sofrem com a osteogênese, seja leve ou grave, sofrem com ossos frágeis e deformidades. Além disso, entre 50 a 65% apresentam perda de audição.
A doença também causa a mudança de coloração na esclera, parte branca dos olhos, tornando-a ligeiramente azulada. Isso acontece, pois é possível visualizar as veias sob a esclera anormalmente fina, devido à falta de colágeno para sua formação.
Os dentes da pessoa acometida pela osteogênese imperfeita podem apresentar manchas e desenvolvimento deficiente, tendo a denominação de dentinogênese imperfeita. A seguir, confira os sintomas comuns em cada tipo da doença.
Tipo I
Por ser o tipo mais leve, a doença apresenta sintomas como dores musculares, em articulações, e as escleras azuladas. Crianças com o tipo I podem ter maiores riscos de sofrer fraturas durante o período da infância.
Tipo II
Por ser o tipo mais grave da doença, a osteogênese de tipo II é a mais propensa a causar mortes ainda no útero. Ao nascer, o bebê costuma apresentar muitos ossos fraturados, como o do crânio, lesionado pela pressão aplicada no parto.
Tipo III
Essa é a classificação mais grave que não causa morte. Crianças com o tipo III costumam apresentar baixa estatura, coluna curvada e fraturas que ocorrem com frequência. Os ossos acabam se quebrando com lesões mínimas, e muitas crianças também podem apresentar aumento do tamanho normal do crânio, resultando em um formato triangular no rosto.
Isso acontece pelo desenvolvimento acentuado do crânio e subdesenvolvimento dos ossos que constituem a face. Além disso, deformidades na região do tórax são comuns, gerando complicações pulmonares e cardíacas.
Tipo IV
Por fim, a osteogênese imperfeita do tipo IV é moderada. Nela, a criança pode ter ossos fraturados com mais facilidade durante a infância, e baixa estatura. Por ser a classificação mais branda, é possível desenvolver boa qualidade de vida com o tratamento adequado.
Como é feito o diagnóstico?
As formas mais graves da osteogênese imperfeita, como o tipo II e III, podem ser diagnosticadas ainda no período gestacional, por meio da ecografia, exame que pode detectar fraturas intrauterinas.
Para casos mais leves, o diagnóstico pode ser realizado na infância tardia, adolescência ou início da vida adulta. Muitas vezes o diagnóstico pode demorar a ser feito, visto que essa é uma doença rara, nem sempre conhecida por todos os médicos. O diagnóstico da doença deve ser considerado em casos de:
- crianças que apresentam fraturas de repetição por traumas mínimos;
- histórico familiar;
- baixa estatura;
- escoliose;
- déficit auditivo;
- dentes de rápido desgaste;
- aumento da frouxidão em ligamentos;
- deformidade no crânio;
- achados radiológicos.
Além disso, doenças com fragilidade óssea, sejam elas hereditárias ou não, devem ser consideradas como parte de um diagnóstico diferencial para a osteogênese imperfeita, principalmente em casos de osteoporose idiopática infantil.
Especialistas observam durante o diagnóstico que as dores em extremidades e lombar acabam acometendo principalmente crianças maiores de 7 anos, com tendência a melhorar com a puberdade.
Os exames de imagem que podem evidenciar fraturas, deformidades e calos ósseos são radiografias simples ou panorâmicas. Já para o diagnóstico laboratorial, o reumatologista deverá avaliar a metabolização do cálcio, afastando casos de hipocalcemia ou hiperparatireoidismo.
Existe tratamento?
A osteogênese imperfeita é uma doença que ainda não apresenta cura. Contudo, o tratamento pode ser realizado como forma de melhorar a qualidade de vida do portador. Envolvendo uma equipe multidisciplinar, é possível acompanhar de forma clínica, cirúrgica e fisioterápica. A terapia medicamentosa está presente como forma de inibir a reabsorção dos ossos, reduzindo as fraturas e aliviando dores.
O uso de hormônios do crescimento pode ajudar crianças com a doença dos tipos I e IV. O bifosfonato, medicamento que ajuda no fortalecimento dos ossos diminuindo que as fraturas continuem acontecendo com frequência, podem ser administrados no portador, ou ingeridos por via oral.
Durante o crescimento da criança, os ossos são tratados de forma similar àquelas que não têm o distúrbio. Entretanto, com os ossos fraturados, existe o risco da deformidade ou falta de desenvolvimento.
Consequentemente, o crescimento da criança pode estagnar naquelas que apresentam diversos ossos quebrados e deformações. Por isso, alguns casos necessitam de estabilização por meio de barras internas.
A fisioterapia e terapia ocupacional devem estar aliadas ao tratamento como forma de prevenir mais lesões. Para crianças com perda auditiva, um implante coclear pode ser a melhor alternativa.
Quais complicações a osteogênese imperfeita pode causar?
Entre as complicações que a osteogênese pode apresentar, variados quadros podem ser desenvolvidos, desde os mais brandos, como alteração da coloração da esclera, até as mais graves, como a morte. A enfermidade pode resultar em complicações como:
- dentes escuros, frágeis e mal formados;
- perda progressiva da audição;
- baixa estatura, associada ao desenvolvimento deficitário;
- dificuldades para a locomoção;
- deformidades na coluna;
- deformidades na região do tórax;
- complicações pulmonares;
- complicações cardíacas;
- fraturas decorrentes de leves toques;
- fraturas que podem impossibilitar uma vida normal;
- frouxidão em ligamentos;
- falta de mobilidade;
- falta de autonomia;
- baixa autoestima;
- depressão;
- morte.
Principais dúvidas sobre a osteogênese imperfeita
Por ser uma doença rara e pouco conhecida, a osteogênese imperfeita é responsável por inúmeras dúvidas. Além das informações acima, trouxemos também as questões mais comuns para que você conheça um pouco mais.
Quais as manifestações mais comuns na doença?
Assim como as escleras mais azuladas, a criança pode começar a apresentar frouxidão nos ligamentos, situação que deixa as articulações frouxas e instáveis. Além disso, os vasos sanguíneos se tornam mais frágeis e, em alguns casos, pode ser difícil realizar medicamentos por meio de um acesso venoso. A deficiência auditiva também se torna presente, assim como a baixa estatura e problemas no desenvolvimento dentário.
Qual o prognóstico para uma pessoa com a doença?
O prognóstico de um portador de osteogênese imperfeita pode variar de acordo com o número e gravidade de seus sintomas. Ainda que as fraturas sejam numerosas, muitos adultos e crianças com a doença podem desenvolver uma vida produtiva e feliz.
Nos tipos mais graves, as complicações cardíacas e pulmonares podem estar presentes, assim como as deformidades na coluna, caixa torácica e crânio. Nesses casos o prognóstico pode ser negativo durante a infância.
Já para os tipos mais leves, é possível observar uma notável melhora durante a puberdade. Durante esse período em diante, a situação pode se estabilizar em níveis normais durante a vida adulta e voltando a se agravar na idade senil.
Isso costuma ocorrer devido à ação de hormônios que tomam parte na formação do indivíduo. Contudo, algumas mulheres podem chegar no período da menopausa e já voltar a apresentar fraturas.
Como se deve segurar uma criança com fragilidade óssea sem o risco de fratura-la?
Para os recém-nascidos, a recomendação é transportá-los em um travesseiro. Dessa forma, pode-se carregá-lo e transferi-lo de lugar com segurança, mesmo em casos graves da doença. Após o 6º mês, com o auxílio de medicamentos e fisioterapia, o bebê fortalece sua estrutura óssea e começa a ganhar tônus muscular.
Assim, é possível segurá-lo pelo tronco, contudo, sempre apoiando a cabeça, visto que o perímetro cefálico em portadores da osteogênese imperfeita costumam ser aumentados. Isso acaba atrasando o controle de cabeça no bebê.
Para carregá-lo com segurança, uma cadeira em que a criança possa recostar no tórax de quem o está transportando é indicada. Além disso, nunca se deve segurar, ou puxar, a criança pelas extremidades, como pés, mãos, joelhos e cotovelos. A melhor forma é sempre pelos quadris e ombros.
Os membros superiores e inferiores, ou seja, braços e pernas, estão sempre soltos, e acabam ficando sujeitos a uma alavanca que pode se prender em qualquer lugar e resultar em lesões. Por isso, é importante mantê-los sempre à vista.
Quais outros cuidados deve-se ter?
Deve-se conhecer e respeitar a amplitude dos movimentos articulares antes mesmo de manusear um bebê com osteogênese imperfeita. É preciso entender como ele se movimenta, qual sua capacidade e o que ele pode alcançar antes mesmo de solicitar qualquer atividade ou interação.
Caso seja preciso realizar uma contenção para segurá-lo, solicitar ajuda da mãe ou de algum profissional que possa indicar a melhor forma é importante, evitando que sejam realizadas alavancas, causando algum tipo de fratura.
Seja durante o banho, amamentação, troca de roupa ou transporte, o movimento para esse bebê deve sempre ser pensado com antecedência, para evitar qualquer deslocamento ou traumas.
Podemos entender que a osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que pode ser descoberta ainda durante a gestação, desde que a mãe realize o pré-natal corretamente. Afetando o colágeno dos ossos, ou seja, sem a capacidade de produzir a quantidade necessária ou de boa qualidade, sua falta acaba levando a fragilidade dos ossos.
Contudo, nos casos mais brandos é possível que o portador tenha qualidade de vida e melhores chances de evitar complicações mais graves. Já para casos mais graves, a osteogênese imperfeita pode apresentar estagnação e prevenção dessas complicações desde que seu tratamento seja realizado desde cedo, com profissionais capacitados e de forma correta. Ainda que não seja possível alcançar a cura, o prognóstico pode ser positivo em muitos casos.
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