A infusão de medicamentos no tratamento de doenças raras

A infusão de medicamentos no tratamento de doenças raras

25 de agosto de 2019 0 Por admin

Você sabe o que é a infusão de medicamentos e como esse recurso pode ser utilizado para o tratamento de doenças raras? Este será o tópico do nosso artigo de hoje que, como veremos, tem grande relevância para a saúde de todos.

As doenças raras, também chamadas de doenças órfãs, atingem em torno de 8% da população mundial. Estima-se ainda que entre 11 e 15 milhões de pessoas, apenas no Brasil, sofram com algum tipo de condição que pode levar a complicações que afetam vários órgãos e sistemas do nosso corpo – podendo até mesmo levar a óbito. De fato, a taxa de mortalidade apresentada por esse grupo de doenças é bastante expressiva – cerca de 30% dos seus portadores morrem antes de completarem cinco anos de idade.

Outro dado que merece atenção é que um estudo realizado no Brasil e publicado no ano passado no Journal of Community Genetics destacou que o número de pessoas no país que foram diagnosticadas com essas patologias aumentou 150% em quatro anos. Naturalmente, aqui é importante ter em mente que, conforme os avanços médicos e mesmo a conscientização sobre essas doenças cresce, o número de diagnósticos precisos desse rol de condições que facilmente podem ser confundidas com outras mais comuns, tende também a aumentar.

O fato é que, mesmo de prevalência baixa em determinadas populações, se avaliarmos o número total de pessoas que sofrem com suas graves consequências e mesmo o percentual que elas representam entre o total de doenças já registradas, que fica entre 6 e 10% das doenças no mundo, percebe-se que a compreensão, o diagnóstico preciso e a busca por formas mais humanizadas de tratar seus sintomas são ações realmente importantes.

Apesar disso, enfrenta-se um quadro de deficiência de políticas públicas que abranjam essas doenças, desconhecimento da população geral e mesmo de muitos profissionais da saúde sobre o tema. A deficiência no ensino universitário sobre essas patologias também é uma das dificuldades, entre outros problemas micro e macro que podem levar a um diagnóstico equivocado ou tardio, gerando efeitos devastadores como a invalidez ou até mesmo a morte do paciente.

Uma mudança importante em todo esse cenário é o chamado tratamento imunobiológico por meio de infusões de medicamentos. Essas infusões, sobretudo em casos moderados a graves, têm o potencial de gerar melhores resultados do que opções mais tradicionais, além de disponibilizar uma aplicação de medicamento mais prática e segura ao paciente. Ainda, cabe salientar que há casos em que essa é a única forma adequada de administrar uma medicação e realizar um tratamento bem-sucedido de doenças raras.

A seguir, saiba mais sobre o que são as infusões na medicina, o que caracteriza as doenças raras e como se dá seu tratamento por meio dessa inovação tão importante. Acompanhe:

O que é a infusão de medicamentos?

Simplificadamente, a infusão de medicamentos, também conhecida como TRE – terapia de reposição enzimática – é a preparação de um infuso ou de uma injeção diretamente na veia do paciente, inserindo nele uma enzima semelhante àquela que lhe falta completa ou parcialmente, mas construída por meio de engenharia genética, sendo derivada de anticorpos humanos ou de origem animal, modificados em laboratório.

Essa aplicação enzimática intravenosa é percebida hoje como um modo mais eficaz de administração de medicamentos no paciente, pois é possível obter melhores resultados com diferentes tratamentos. Isso porque as infusões de medicamentos são fornecidas em taxas, volumes e intervalos precisamente programados conforme cada caso, sendo um tratamento mais efetivo para quem, por exemplo, não consegue ingerir adequadamente a medicação via oral, resultando em um tratamento mais seguro e humanizado ao paciente.

Portanto, receber fluidos por via intravenosa é, atualmente, uma terapia reconhecida e estabelecida, que permite que se forneça ao paciente fluidos em volumes muito pequenos e em taxas precisamente programadas ou em intervalos automatizados. Isso traz mais controle sobre a dosagem e segurança ao tratamento.

Tal recurso vem sendo cada vez mais requisitado em situações nas quais o paciente não esteja obtendo resultados por meio da terapia convencional ou quando essa solução apresenta muitos efeitos adversos. Em casos mais graves e complexos, o tratamento também mostra-se como um grande aliado – como é o caso de diversas das doenças raras. 

O que são consideradas doenças raras?

As doenças raras, como vimos, demandam maior atenção geral e, por isso, contam com uma data mundial para lembrar e abordar o assunto: 29 de fevereiro, nos anos bissextos, exatamente por ser essa uma data “rara”. Claro, nos demais anos, atividades de conscientização também são realizadas, mas transferidas para o dia 28.

Essas chamadas doenças raras são, como a denominação sugere, de baixa prevalência em uma população. De acordo com dados divulgados pela Organização Mundial de Saúde – OMS –  as doenças classificadas como raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, sendo 80% decorrentes de fatores genéticos (tais como anomalias congênitas ou de manifestação tardia e erros inatos do metabolismo). Há, também, casos nos quais a origem se dá a partir de problemas autoimunes, infecções bacterianas e virais e de fatores alérgicos e ambientais.

É importante também salientar que, de modo geral, as doenças raras são crônicas, progressivas e degenerativas, apresentando comumente risco de morte ao paciente que não busca tratamento. A fibrose cística é um exemplo desse tipo de caso que, quando não tratada, pode levar ao comprometimento gradativo do sistema respiratório e do aparelho digestivo, tendo o risco de levar o paciente a óbito.

O tratamento para essas doenças tem o potencial de diminuir bastante os incômodos provenientes de seus sintomas e outras complicações que a condição pode gerar. Também pode evitar o agravamento do quadro do paciente e melhorar sua qualidade de vida.

Conforme informações do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros sofrem hoje com doenças raras. São exemplos de doenças raras a doença de Wilson, doença de Fabry, doença de Huntington, síndrome de Hutchinson-Gilford, picnodisostose, Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), fibrose cística, mucopolissacaridose, síndrome de Turner, hepatite autoimune, leucemia mieloide aguda, carcinoma de células renais, mucopolissacaridose do tipo I, esclerose lateral amiotrófica, adrenoleucodistrofia, febre familiar do mediterrâneo, fenilcetonúria, entre outras. Na verdade, a estimativa é de que haja mais de 7.000 diferentes doenças raras conhecidas atualmente.

Esse tipo de patologia apresenta um amplo rol de tipos de manifestações e sintomas que têm variação não apenas entre diferentes doenças como também de paciente para paciente que é acometido pela mesma doença rara. Outra peculiaridade é que os sinais apresentados podem simular problemas mais comuns de saúde, o que dificulta o diagnóstico correto e mais célere.

Ainda, as doenças raras, de forma geral, têm o poder de ocasionar diferentes tipos de deficiências. Elas apresentam grande morbi-mortalidade, podem evoluir de forma grave e têm seu diagnóstico complexo, sobretudo pela escassez de informações mais abrangentes sobre cada tipo de condição disponibilizadas ao público e mesmo a profissionais da saúde.

No entanto, também é importante saber que, por vezes, com o tratamento adequado, há patologias que não geram sequelas ou comprometem expressivamente a qualidade de vida do seu portador. São exemplos disso o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita.

Em geral, o diagnóstico das doenças raras é realizado de modo tardio, já que, como vimos, o conhecimento a respeito dessas patologias é limitado inclusive na própria comunidade médica.

Doenças inflamatórias entre as patologias raras

Com o avanço da medicina e do conhecimento científico sobre questões como o sistema imunológico, passou-se a compreender melhor condições como as doenças inflamatórias. Hoje, elas se classificam em dois grupos: autoinflamatórias e autoimunes.

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De modo sucinto, as primeiras referem-se a patologias ocasionadas a partir da desregulação da imunidade inata do paciente. Por sua vez, as autoimunes são caracterizadas como desordens provenientes do sistema imune adaptativo do paciente. Em outras palavras, nas doenças autoimunes há formação de anticorpos que acabam atacando o próprio organismo em questão.

Entre as patologias comuns desse grupo, há algumas que são tidas como doenças raras que podem ser tratadas com infusão de medicamentos.

Há, por exemplo, a Febre Familiar do Mediterrâneo, patologia autoinflamatória de origem genética caracterizada por febre recorrente, dor abdominal, articular e torácica, mudanças do hábito intestinal e lesões cutâneas. Tal condição, assim como as demais doenças raras, encontra difícil diagnóstico, muitas vezes feito meramente por exclusão e tentativa e erro. No entanto, ela tem potencial de afetar bastante a qualidade de vida do paciente que, além de ver suas atividades produtivas prejudicadas, pode acabar enfrentando um quadro de amiloidose – acúmulo anormal de proteínas amiloidogênicas – que pode até mesmo levá-lo a óbito. Por isso, em casos como esses, como veremos a seguir, buscar um tratamento que ajude a lidar com as manifestações e, quando possível, que leve a uma remissão, é fundamental.

Como é o tratamento de doenças raras com infusão de medicamentos?

Infelizmente, muitas doenças raras ainda não contam com um tratamento mais eficiente ou definitivo. Porém, uma novidade que impactou bastante esse cenário foi a inovação terapêutica trazida pelos medicamentos biológicos, e a aplicação destes medicamentos pela infusão de medicamentos que promove a chamada terapia de reposição enzimática, disponibilizada em hospitais e também em clínicas privadas especializadas. Após uma avaliação detalhada e criteriosa das necessidades do paciente e das opções de tratamentos disponíveis para seu quadro, é possível optar pelo uso destes medicamentos e da infusão, entre outros fatores importantes.

Dessa forma, as infusões de medicamentos representam hoje uma oferta eficaz para tratamento de uma série de doenças raras que, até pouco tempo, dispunham somente de terapias e de práticas paliativas.

De modo geral, quando se inicia precocemente o tratamento de doenças raras com infusão, essa terapia ajuda a estabilizar a patologia, diminuir seus sintomas e a evitar complicações mais graves à saúde e ao bem-estar do paciente.

No caso das doenças raras autoimunes, as infusões atuam sobre as células que estejam promovendo o autoataque do sistema imunológico e dos tecidos que estão dando origem à patologia.

De modo resumido, pode-se dizer que as infusões medicamentosas contribuem para a supressão de determinados sintomas, prevenção de novos danos, melhoria da qualidade de vida do paciente e para a busca de remissão clínica do quadro. Elas ajudam a prover um tratamento das manifestações das doenças raras de modo mais humanizado, prático e rápido, eliminando em boa parte das vezes a necessidade de internação do paciente para receber a medicação e os cuidados demandados por sua condição.

Ainda, sua efetividade nesses casos também se dá porque o transporte dos fluidos e dos fármacos ocorre por meio de perfusão, difusão, pressão hidrostática e pressão osmótica. Desse modo, como o tecido subcutâneo do paciente é bastante vascularizado, isso favorece uma adequada absorção dos medicamentos pela corrente circulatória sem maiores dificuldades.

Entre as infusões medicinais utilizadas no tratamento de doenças raras, destaca-se o uso dos medicamentos como Canaquinumabe (Ilaris®), Denosumabe (Prolia®, Xgeva®), Rituximabe (MabThera®), Belimumabe (Benlysta®) e Infliximabe (Remicade®). A seguir, saiba mais sobre eles e as patologias por eles tratadas.

1. Canaquinumabe (Ilaris®)

Trata-se de um bloqueador de interleucina-1 beta, utilizado para o tratamento de doenças caracterizadas pela produção excessiva, local ou sistêmica de IL-1 beta, sendo recomendado para o tratamento de diversos tipos de síndromes febris periódicas autoinflamatórias. Entre elas, está a chamada Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF), as Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (CAPS), a Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral (TRAPS), a Síndrome da Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) e a Deficiência da Mevalonato Quinase (MKD).

2. Rituximabe (MabThera®)

Entre outras enfermidades nas quais os linfócitos B (células do sistema imunológico) desempenham papel importante, o Rituximabe pode ser utilizado no tratamento de Granulomatose com poliangiite (granulomatose de Wegener) e Poliangiite microscópica.

3. Belimumabe (Benlysta®)

Essa infusão é utilizada no tratamento de Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) ativo, sobretudo nos casos mais graves da patologia, também classificada como doença rara. Aqui, o medicamento ajuda a controlar a atividade do LES e a melhorar suas manifestações clínicas, reduzindo os incômodos trazidos por tal condição, principalmente nos casos em que tratamentos tradicionais não foram efetivos. 

4. Denosumabe (Prolia®, Xgeva®)

Os casos de tumores ósseos são classificados como raros, visto que correspondem a algo em torno de 1% entre todos os diagnósticos de câncer. Nesse sentido, a infusão do Denosumabe pode ser prescrita para problemas como o tumor ósseo de células gigantes, condição rara sobretudo junto ao público infantil, em situações nas quais o tumor mostra-se irressecável ou em que a ressecção cirúrgica apresenta potencial de resultar em morbidade grave.

A infusão, nesses casos, é administrada a fim de diminuir a perda óssea e a probabilidade de ocorrência de fraturas e demais complicações ósseas inerentes à patologia. Ainda, o medicamento ajuda a impedir o alastramento do tumor e a decomposição óssea do paciente. 

5. Infliximabe (Remicade®)

Essa infusão pode ser utilizada no tratamento de diversas patologias. Entre elas, nos casos moderados ou graves da Doença de Crohn, ajudando a reduzir o número de drenagens de fístulas e a inflamação causada pela condição, a induzir e a manter a remissão do problema e a trazer mais conforto à rotina do paciente.

Clínica Croce: tratamento de doenças raras via infusão de medicamentos

Fundada em 1973, a Clínica Croce conta em seu corpo médico com especialistas da USP e UNIFESP. Nossa equipe está preparada para prover o tratamento de doenças raras via infusão de medicamentos, tendo ainda o diferencial do atendimento com uma abordagem multidisciplinar, pois compreendemos que o paciente com esse tipo de quadro acaba enfrentando impactos de outras especialidades, tais como reumatologia e endocrinologia.

Ainda, em nossa clínica atua o Dr. Leonardo Oliveira Mendonça, alergista, imunologista que é especialista em doenças raras e que poderá dar o suporte que o paciente demanda, por meio de um atendimento especializado e personalizado, que está alinhado a todos os protocolos de qualidade e segurança necessários.

Na Clínica Croce, o tratamento com infusões de medicamentos para as doenças que você leu neste texto é aplicado em ambiente climatizado, confortável e aconchegante, tornando a experiência mais acolhedora e o menos desgastante possível ao paciente.

Também há a possibilidade de um familiar, por exemplo, acompanhar o paciente durante o processo de infusão, o que pode ser fundamental para que ele se sinta mais seguro e confiante. Vale ressaltar que, durante o processo, o paciente também conta com supervisão médica e de enfermagem, antes durante e pós-aplicação da infusão.

Você, um amigo ou familiar suspeitam ser portadores de alguma doença rara? Quer saber mais sobre as possibilidades do tratamento com infusões medicamentosas? Tire suas dúvidas e busque um diagnóstico correto agendando uma consulta na Clínica Croce.

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