Uma das características físicas mais evidentes em pessoas com displasias ósseas é a baixa estatura. Essa doença reumática representa um conjunto de doenças com manifestações que podem variar de um indivíduo acometido para outro.
Nesta condição, está presente o comprometimento do crescimento e desenvolvimento dos ossos, cartilagem e tecido conjuntivo, responsável pela resistência, sustentação e elasticidade das estruturas do corpo.
O artigo a seguir, traz informações relacionadas a displasias ósseas, doenças raras e hereditárias que podem dificultar a qualidade de vida do paciente caso não seja acompanhada por especialistas. Confira!
O que são displasias ósseas?
As displasias ósseas são anomalias no desenvolvimento de algum órgão que podem causar deformidades em um ou mais ossos do corpo. São diversos os tipos de displasias que podem afetar os ossos nos mais variados lugares.
Entre o tipo mais comum está a displasia fibrosa, de provável origem embrionária e causada por uma degeneração da medula óssea, tornando-a fibrosa e sendo responsável por deformações, dores e fraturas repetidas.
Em casos como este, o osso é normal no período do nascimento, até que ocorra o surgimento de lesões ósseas de natureza fibrosa, que começa durante a infância e encerra após a puberdade.
Descritas como desordem benignas do desenvolvimento ósseo, as displasias ósseas são caracterizadas pela substituição do osso por uma proliferação em excesso de tecido conjuntivo fibroso, estando presente em um (monostótica) ou até 75% dos ossos do corpo (poliostótica).
Também conhecidas como osteocondrodisplasias, a doença apresenta diferentes sintomas conforme a variação dos casos. De forma geral, causam baixa estatura no indivíduo (nanismo). Outros tipos provocam o encurtamento de membros e tronco, como o caso do nanismo com membros curtos, chamado de acondroplasia.
Entre os casos, uma forma grave e letal de nanismo de membros curtos é conhecida como displasia tanatofórica, que causa deformidade no tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, condição que os leva a morte.
Displasia fibrosa
A displasia fibrosa é a condição benigna em que ocorre a substituição do tecido ósseo por tecido fibroso. Em casos mais brandos, esse tipo de displasia não apresenta sintomas. Contudo, em situações em que a doença está avançada, pode acometer diversos ossos, causando deformidade, fraturas e dores. Entre as deformidades mais comuns está a do fêmur em região de quadril. Chamada de fêmur em cajado de pastor, a estrutura óssea é encurtada e encurvada.
Como as demais displasias ósseas, o tipo fibroso pode estar associado às síndromes genéticas, incluindo alterações em hormônios. Para casos como esse, o tratamento consiste na observação, uso de medicamentos e até cirurgias.
Os fatores decisivos vão depender dos sintomas, locais acometidos, tamanho das lesões e aspectos em exames. O prognóstico é positivo, e dependerá da extensão e gravidade. Contudo, a chance do desenvolvimento maligno do tumor existe, por isso, o caso deve ser constantemente acompanhado por especialistas.
Como a displasias ósseas surge?
Com origem genética, as displasias ósseas surgem por mutações no DNA, que podem ocorrer de forma espontânea ou mesmo por herança, sendo passada dos pais para os filhos.
A doença é caracterizada por alterações estruturais nos ossos durante o desenvolvimento, e pode acontecer em duas situações opostas: quando há a diminuição da densidade (e diminuição da resistência mecânica), ou pelo surgimento de zonas de espessamento (com elevada concentração de tecido ósseo), gerando alterações em seu formato, como encurvamentos.
Quais são os principais sintomas das displasias ósseas?
Os sinais e sintomas das displasias ósseas estão relacionados ao crescimento dos ossos, tornando-se frequente em deformidades na face, crânio, com complicações oculares, como a ceratite (inflamação na córnea), restrição em movimentos oculares e distúrbios na dentição.
No Início da displasia fibrosa, o portador pode ser assintomático, descobrindo a presença das lesões somente com um exame de imagem que tenha sido solicitado por outro motivo, como dores e traumas. Já em outros casos das displasias ósseas, os sintomas podem estar presentes das seguintes formas.
Dores
Com o grande acometimento dos ossos, a fragilidade e dor óssea pode estar presente em casos mais graves, principalmente em regiões de carga, como ossos de membros inferiores (fêmur e tíbia). As dores podem se intensificar com atividades físicas, melhorando com repouso.
Deformidade
Por ser menos resistente, os ossos nas displasias acabam se tornando mais flexíveis. Por isso, podem evoluir com deformidades, especialmente nas pernas. Como vimos anteriormente, uma das deformidades mais sérias é o cajado de pastor, que acontece na região do quadril, com o fêmur.
Fraturas
Pela fragilidade dos ossos, as deformidades também estão associadas ao aparecimento de fraturas patológicas, em que pode ocorrer um período de piora das dores antes que ela aconteça.
Distúrbios hormonais
As displasias ósseas também podem estar associadas a síndromes que envolvem alterações hormonais no organismo. Um exemplo é a síndrome de McCune Allbright, incluindo a displasia fibrosa em diferentes ossos, sempre acompanhada com manchas em tom marrom na pele. Entre as alterações de distúrbios que podem estar associadas, estão:
- distúrbios de tireoide;
- puberdade precoce;
- distúrbios na glândula hipófise e hormônio de crescimento;
- distúrbios da paratireoide.
Como a doença é causada?
As displasias ósseas são causadas por alterações genéticas (espontâneas ou herdadas dos pais), e correspondem a um conjunto de doenças raras que afetam, na maior parte o desenvolvimento, estrutura e constituição de ossos, cartilagem e dentes, resultando em baixa estatura e incapacidade motora.
Atualmente, são conhecidos mais de 460 tipos de displasias ósseas letais e não letais. Elas estão divididas em 42 grupos, com 4 critérios de diferenciação: aspecto físico, radiológico, bioquímico e genético.
Complicações
Nos casos raros, as displasias podem apresentar complicações devido o consumo de fosfato renal. Pacientes com displasia fibrosa poliostótica podem desenvolver raquitismo ou osteomalácia hipofosfatêmica.
Essas pessoas apresentam alterações em túbulos renais, determinando a perda do fosfato na urina e, consequentemente, tendo defeito na mineralização dos ossos. No entanto, defeitos mais graves parecem ser independentes dos níveis de fosfato.
Ainda que seja recomendado, a suplementação de fosfato é difícil baseando-se em resultados isolados.
Entre as displasias não letais mais frequentes estão a acondroplasia, discondrosteose, displasia espondiloepifisária congênita, e osteogênese imperfeita. Ainda que o diagnóstico possa acontecer no segundo trimestre da gestação, muitas vezes pode ser reconhecido somente após o parto, levando até mesmo alguns anos para acontecer.
O atraso no reconhecimento pode ter diferentes motivos, desde a limitação de referências de casos com suspeita da doença até as diversas características de cada uma das displasias.
Para o diagnóstico ser efetuado com sucesso, é necessária a realização de exame físico completo, para a observação de características distintivas ou dismórficas, com testes laboratoriais e radiográficos. Além disso, o histórico familiar deve ser considerado, visto que a genética está diretamente ligada aos casos de displasias ósseas.
Ainda que a baixa estatura seja um dos traços mais frequentes em patologias, outros também estão presentes sendo de origem hormonal ou metabólica, e que podem apresentar o mesmo tipo de manifestação.
Quem são as pessoas com maiores riscos para a doença?
A maneira mais comum das displasias ósseas é a monostótica, diagnosticada com frequência entre jovens adultos. Com lesões que podem ser assintomáticas, geralmente os primeiros sintomas podem surgir como dor e fratura.
As displasias ósseas poliostóticas são mais raras, e tendem a ser unilaterais, estendendo para outras partes ósseas. Ambos os sexos são atingidos, dessa forma, todos podem apresentar riscos para o desenvolvimento.
Qual o impacto das displasias ósseas na vida do indivíduo?
Por sua complexidade, a displasia óssea pode atingir as pessoas que sofrem da doença de forma única, com impactos que podem estar relacionados a diversos fatores. Contudo, a baixa estatura apresenta questões relacionadas a acessibilidade e, como uma maneira de assegurar a autonomia do indivíduo, é um impacto relevante.
Além disso, os cuidados médicos relacionados à doença ao longo da vida consome recursos pessoais e financeiros, assim como o preparo emocional para lidar com desafios sociais diante de diferenças físicas que podem ser impactantes para pessoas com displasias ósseas.
A diferença física deve ser vista pela sociedade como algo natural, assim como é importante que as pessoas tenham consciência que são parte de uma sociedade, e que pacientes com displasia não devem ser conhecidos por nomes depreciativos.
Principalmente na infância, com os questionamentos de criança entre 4 a 6 anos, os pais têm papel fundamental de auxiliar na aceitação da doença, ainda que nem sempre seja fácil.
Ao saber o que filho tem uma doença como a displasia óssea, pais costumam enfrentar períodos complexos que podem demorar meses ou anos para serem superados. Aceitar a doença do filho e recuperar-se emocionalmente é essencial para que a criança tenha ajuda necessária dos pais.
Por isso, é importante que pessoas com displasias ósseas tenham apoio de familiares e profissional como médicos especialistas, terapeutas e professores para orientação terapêutica, educacional e psicossocial.
Como é feito o diagnóstico da Displasia Fibrosa
A displasia fibrosa é diagnosticada assim como as outras displasias ósseas. Por meio da história clínica do indivíduo, histórico familiar, exame físico e exames de imagem. Entre eles, estão presentes:
- radiografia simples – pode verificar a presença das deformidades e aspectos característicos da displasia fibrosa nos ossos, sendo uma excelente forma de diagnóstico;
- cintilografia óssea – ideal para verificar se a condição está acometendo um ou mais ossos do esqueleto humano;
- tomografia computadorizada e ressonância magnética – estes não são exames tão claros para o diagnóstico da displasia fibrosa, contudo, podem auxiliar na delimitação das lesões, confirmando se há indícios malignos, e visualizando ossos de estrutura complexa, como bacia e crânio;
- exames laboratoriais – exames de sangue ou urina não são específicos para o diagnóstico da doença, mas podem ser auxiliares;
- biópsia – na maior parte dos casos, os exames de imagem são suficientes para a confirmação do diagnóstico, entretanto, quando ainda restam dúvidas ou suspeita de malignização, a biópsia pode ser indicada como um procedimento em que é retirado fragmento do tumor, enviando-o para análise.
As displasias ósseas têm tratamento?
O tratamento farmacológico para todos os tipos de displasias ósseas ainda não é conhecido. Por isso, somente 1% das patologias recorrem à terapia medicamentosa. Atualmente, ensaios clínicos para tratar outros tipos de displasias são investigados. No entanto, não permitem a cura da doença, sendo limitados a apenas melhorar a qualidade de vida da pessoa com displasia óssea.
Considerando os aspectos acima e o possível surgimento de múltiplas complicações associadas à doença no período da vida, os indivíduos com displasias ósseas devem ser acompanhados por equipe multidisciplinar em um centro de referência, com profissionais especializados e que proporcionem atendimento humanizado.
Contudo, ainda existe um longo caminho a se percorrer para a realização do diagnóstico precoce das displasias ósseas e normalização das diferenças físicas causadas pela doença. Além disso, no acesso a medicamentos e terapias inovadoras, investigação de alternativas para melhorar a qualidade de vida do portador, integração familiar e na sociedade em geral.
Tratamento para displasia fibrosa
Em relação à displasia fibrosa, o tratamento pode variar desde a simples observação, uso de medicamentos até cirurgias complexas, considerando os sintomas, local acometido e extensão da lesão os fatores decisivos.
Tratamento clínico
O tratamento clínico para esse tipo de displasia é realizado com observação e acompanhamento do indivíduo. Os exames de imagem permitem que casos assintomáticos em que não há risco de fraturas ou deformidades sejam investigados.
Pacientes que apresentam dores ósseas, mas que não apresentam deformidades e riscos, podem ser tratados com medicamentos da classe dos bifosfonatos, em que ocorre a inibição da reabsorção óssea. Dessa forma, é possível melhorar a qualidade óssea da pessoa portadora de displasia.
Tratamento cirúrgico
Os tratamentos cirúrgicos são realizados em casos graves da doença, em que se requer abordagem e intervenção avançada para garantir o bem-estar e saúde do portador da displasia. As situações em que a cirurgia é indicada, são:
- riscos de fratura;
- dores intratáveis;
- fraturas;
- grandes deformidades ósseas;
- transformação para forma maligna.
Entre os tipos de tratamentos cirúrgicos disponíveis para esse as displasias estão a curetagem simples, enxertia óssea, osteotomias, e fixação profilática. Na curetagem simples realizada-se a raspagem e retirada do interior do osso.
Já na enxertia óssea, após a realização da curetagem na lesão, é necessário realizar o preenchimento da cavidade que ali foi criada. Por isso, esse procedimento pode ser realizado com algum outro osso do corpo, osso de banco de tecidos, ou substituído por sintéticos. O objetivo é facilitar a formação do osso saudável naquela região.
Na osteotomia é realizado um ou mais cortes no osso, com a função de proporcionar melhor alinhamento. Nesse tratamento podem ser usadas placas e parafusos para proporcionar a estabilização.
Por fim, na fixação profilática alguns casos não apresentam necessidade ou possibilidade da realização de curetagem na lesão, mesmo que existam riscos de fratura. Assim, é realizada uma cirurgia de instalação de hastes metálicas ou placas, com a função de prevenir que fraturas ocorram.
No artigo de hoje você pôde conhecer melhor as displasias ósseas, como seu diagnóstico pode ser tardio, e os tratamentos disponíveis para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos que sofrem com esta condição. Além disso, conferiu também a importância de realizar acompanhamento em uma clínica especializada, evitando complicações e garantindo o melhor prognóstico para o portador.
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