As imunodeficiências primárias, ou erros inatos da imunidade são patologias que ocorrem quando uma parte do sistema imunológico do indivíduo não existe ou não funciona adequadamente. Campanhas como a Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias visam informar e educar a sociedade e formuladores de políticas de saúde sobre essas doenças raras. A seguir, conheça 3 imunodeficiências primárias e a importância do diagnóstico precoce para seu tratamento.
O que são as imunodeficiências primárias?
A imunodeficiência primária consiste em um grupo de doenças congênitas responsáveis por alterar a resposta imune do organismo. Normalmente associa-se a imunodeficiência à suscetibilidade a infecções. Contudo, esse quadro afeta a imunidade de forma ampla, acarretando em condições como doenças autoimunes. Confira 3 imunodeficiências primárias raras.
Doença granulomatosa crônica
A Doença Granulomatosa Crônica é parte das Imunodeficiências Primárias, desse modo, surge em grande parte ainda na infância. A patologia consiste em um distúrbio genético raro que afeta o sistema imunológico, tornando-o incapaz de combater infecções por fungos e bactérias.
Isso ocorre devido a um defeito hereditário no funcionamento dos glóbulos brancos, células responsáveis por combater organismos invasores. Na Doença Granulomatosa Crônica, os glóbulos brancos não são capazes de produzir peróxido de hidrogênio e outras substâncias necessárias para a destruição de bactérias e fungos.
Sintomas
Uma característica comum da doença é a ocorrência recorrente de infecções bacterianas fúngicas, assim como abscessos na pele. Além disso, a queda tardia do coto umbilical, que ocorre em tempo superior a 30 dias, também é um sinal da patologia. Além disso, as manifestações incluem:
- lesões múltiplas granulomatosas em pulmões, fígado e trato gastrointestinal e geniturinário;
- velocidade de hemossedimentação elevada;
- hipergamaglobulinemia;
- abscessos;
- linfadenite;
- anemia.
Imunodeficiência Comum Variável
A Imunodeficiência Comum Variável é uma forma mais frequente das imunodeficiências primárias. Nessa condição, uma alteração genética provoca a produção escassa de diversos tipos de anticorpos. É possível identificar a alteração no nível de anticorpos por meio de exames de sangue, condição também conhecida por hipogamaglobulinemia.
Sintomas
Entre os sintomas da doença são comuns quadros respiratórios, como sinusite, bronquite e pneumonia. Além disso, quando a imunodeficiência está associada às infecções graves repetidamente, podem ocorrer danos permanentes, como alargamento e cicatrizes em vias aéreas, lesões pulmonares e surdez. Os microrganismos mais comuns encontrados na doença são as bactérias.
Deficiência seletiva de IgA
A Imunoglobulina A (IgA) é um anticorpo presente em mucosas, tecidos epiteliais que revestem as cavidades do corpo e têm contato com o meio externo. Esse anticorpo é responsável pelo combate de infecções. Desse modo, quando em baixa quantidade, o indivíduo torna-se mais suscetível às doenças infecciosas e patologias autoimunes.
Sintomas
Boa parte das pessoas com essa deficiência podem ser assintomáticas. No entanto, as infecções podem surgir de forma repetida, especialmente no trato gastrointestinal e respiratório. Da mesma forma, são comuns quadros alérgicos graves, assim como a presença de doenças autoimunes, como diabetes tipo 1, artrite reumatoide e lúpus eritematoso sistêmico.
Qual a importância do diagnóstico precoce das imunodeficiências primárias?
Em 2021, a Lei 14.154 incluiu o rastreio das imunodeficiências primárias no programa de triagem neonatal. Ainda que não seja suficiente para identificar todas as imunodeficiências, os exames TREC e KREC, adicionados no protocolo, permitem diagnosticar os principais erros inatos de imunidade.
Desse modo, por meio do Teste do Pezinho, é possível identificar e tratar rapidamente imunodeficiências primárias. Essa é uma ação fundamental, visto que, o diagnóstico precoce permite que o indivíduo tenha maiores chances de tratamento para aumentar a qualidade e expectativa de vida.
Afinal, quando não diagnosticada a imunodeficiência, o risco aumenta diante de repetidas infecções, assim como a predisposição para cânceres e também doenças autoimunes. Em casos mais graves, a demora no diagnóstico pode levar a criança à morte nos primeiros anos.
Tratamento
O tratamento da imunodeficiência pode ocorrer de diferentes formas. Para isso, cada caso é avaliado individualmente. Para a terapia medicamentosa, utilizam-se antibióticos, antivirais e imunoglobulinas. Em algumas situações mais graves, pode ser necessário o transplante de células-tronco.
Além disso, o tratamento também envolve a prevenção das infecções. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com imunodeficiência primária podem ter uma expectativa de vida normal. Contudo, alguns quadros exigem tratamentos intensivos e constantes. Associado ao tratamento e prevenção de infecções está a vacinação. Essa é a melhor forma de evitar doenças por meio de imunizantes.
Imunobiológicos
Entre as opções de tratamentos estão as infusões medicamentosas. Esses imunobiológicos, ao contrário dos medicamentos tradicionais (sintéticos), são desenvolvidos a partir de “organismos vivos” que atuam na redução dos incômodos sintomas. Desse modo, pode auxiliar no estímulo de casos de remissões. Recomenda-se a infusão medicamentosa, sobretudo, para casos moderados a graves, além dos mais complexos.
Além de sua efetividade, administração prática e segura, os medicamentos biológicos representam um alento e um avanço importante para pacientes que, até então, não dispunham de opção de tratamento eficaz ou que sofriam com os fortes efeitos colaterais das medicações convencionais. Os imunobiológicos estão disponíveis em clínicas especializadas em imunologia. Por isso, o tratamento deve ser realizado somente após diagnóstico e avaliação individual do caso.
A Semana Mundial de Imunodeficiências Primárias é um período em a sociedade pode ser conscientizada sobre esse grupo de doenças tão pouco conhecidas. Datas como essa são fundamentais, pois contribuem levando conhecimento ajudam a informar sobre a importância do diagóstico precoce.