A talassemia é uma doença hereditária, caracterizada por alterações na produção de hemoglobina, principal responsável pelo transporte de oxigênio nos tecidos do nosso organismo. Talvez você já tenha ouvido falar sobre ela, no entanto, pelo nome Doença do Mediterrâneo.
As manifestações clínicas dessa enfermidade podem variar de acordo com as cadeias de hemoglobina afetadas e mutação genética, causando fadiga, palidez, atraso no crescimento e outros problemas. Quer saber mais sobre essa condição? Então, continue a leitura para conhecer as causas, forma de diagnóstico e tratamento da Doença do Mediterrâneo!
Talassemia: Doença do Mediterrâneo
A Doença do Mediterrâneo é uma enfermidade hereditária relacionada ao sangue, responsável por afetar a capacidade do indivíduo de produzir hemoglobina, pigmento existente nos glóbulos vermelhos e usado para o transporte de oxigênio para os tecidos.
Nessa condição, ocorre um defeito geneticamente determinado em um das cadeias de proteínas ou globinas que formam a hemoglobina. Tal defeito reduz ou impede a fabricação de hemoglobina de forma normal, causando a diminuição no tamanho dos glóbulos vermelhos (microcitose).
A Doença do Mediterrâneo pode ser classificada como Alfa ou Beta, de acordo com as cadeias que são afetadas. Esse problema atinge principalmente populações de origem grega, asiática, africana e italiana.
Como acontece a Doença do Mediterrâneo?
A Doença do Mediterrâneo ocorre quando o indivíduo apresenta defeito na produção de hemoglobinas. Existem 23 pares de cromossomos em cada célula humana, totalizando em 46 unidades.
Tais cromossomos possuem informações genéticas para a produção de cada parte do nosso corpo. O responsável pela produção de globina Alfa é o 16, enquanto o que produz a globina Beta é o 11. São esses cromossomos que, ao sofrerem alterações e mutações, resultam na Doença do Mediterrâneo.
Epidemiologia
Estima-se que 1 a 5% da população mundial seja portadora de uma mutação como a da Doença do Mediterrâneo, tornando a talassemia a enfermidade de transmissão hereditária recessiva mais comum do mundo.
Muitos estudos evidenciam a elevada frequência de doenças como essa em regiões de malária endêmica, refletindo na seleção natural devido à resistência relativa que portadores da doença possuem.
Outros fatores que também podem estar relacionados, contribuindo para o aumento da talassemia nessa população incluem práticas como o casamento consanguíneo e o aumento da idade materna.
Boa parte dos portadores da Doença do Mediterrâneo estão localizados sobretudo no Sudeste Asiático, Meio Oriente e África. Contudo, devido ao fenômeno da imigração, a doença já não se limita às zonas mediterrâneas. Atualmente, a Doença do Mediterrâneo já é um problema de saúde comum em regiões como o Norte dos Estados Unidos, Europa e Austrália.
As formas mais ligeiras da doença estão presentes entre até 20% da população nas zonas africanas, 40% no Médio Oriente e Índia, e até 80% na Papua-Nova Guiné e Norte da Índia. No entanto, as formas mais severas da doença ainda são altamente prevalentes em regiões específicas, como Sudeste Asiático e bacia do Mediterrâneo.
Tipos de Doença do Mediterrâneo
Vimos que a Doença do Mediterrâneo é dividida em Alfa e Beta, conforme a cadeia de globina acometida. No caso da Alfa, acontece a diminuição ou ausência na produção das cadeias alfa de hemoglobina. Enquanto isso, na Beta, ocorre a diminuição da produção das cadeias Beta. A seguir, conheça um pouco mais sobre cada uma delas.
Doença do Mediterrâneo Alfa
A Doença do Mediterrâneo tipo Alfa é provocada pela alteração na molécula alfa das hemoglobinas do sangue, sendo dividida em:
- Traço alfa talassêmico ou alfa menor: caracterizado por anemia leve pela diminuição de apenas uma cadeia alfa-globina;
- Doença da hemoglobina H: caracterizada pela ausência de produção de 3 de 4 genes alfa. Essa é uma das formas mais graves da doença;
- Síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s: é a forma mais grave, caracterizada pela ausência de todos os genes alfa. Essa condição resulta na morte do feto durante a gestação.
Doença do Mediterrâneo Beta
A Doença do Mediterrâneo Beta é causada pela alteração na molécula beta das hemoglobinas do sangue, e também pode ser dividida em:
- Traço beta talassêmico ou beta menor: considerada uma das formas mais leves da doença. Nela, o indivíduo pode não ter sintomas. Desse modo, pode ser diagnosticado somente por meio de exames hematológicos;
- Beta-Talassemia Intermediária: esse provoca anemia leve a grave, e pode tornar necessário que o paciente receba transfusões de sangue esporadicamente;
- Talassemia beta maior: entre os tipos beta a Doença do Mediterrâneo, a talassemia beta maior é a mais grave, visto que não há produção de cadeias beta globinas. Consequentemente, é necessário que o indivíduo com esse tipo de enfermidade receba transfusões sanguíneas regularmente, diminuindo assim o grau de anemia.
Na talassemia maior, os sintomas começam a aparecer já no primeiro ano de vida, sendo caracterizados por sonolência, palidez, irritabilidade, cansaço excessivo, ossos do rosto proeminentes, dentes mal alinhados e inchaço abdominal devido ao aumento de órgãos.
Nesses casos, ainda podemos perceber o atraso no crescimento, sendo ele mais lento que o normal.
Desse modo, a criança com a alteração é mais baixa e mais magra que o esperado para sua idade. Para aqueles que recebem regularmente a transfusão sanguínea, alguns medicamentos são indicados para evitar o excesso de ferro no organismo desde essa fase.
Principais sintomas
Os sintomas da Doença do Mediterrâneo podem variar de acordo com o tipo da patologia. Algumas pessoas podem apresentar formas brandas, enquanto outras sofrem sintomas graves.
Entre as manifestações, podem estar presentes icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal, cansaço, fraqueza, palidez, alterações ósseas, atraso no crescimento, aumento no baço, e mais.
A Doença do Mediterrâneo que afeta a cadeia Alfa é mais frequente em pessoas com ancestrais africanos, enquanto a Beta deficiente é mais comum em pessoas do sudeste asiático e Mediterrâneo. A doença pode ser classificada também de acordo com sua gravidade, como:
- Doença do Mediterrâneo menor: sintomas leves ou nenhum sintoma;
- Doença do Mediterrâneo intermediária: sintomas leves a graves;
- Doença do Mediterrâneo maior: sintomas graves que exigem tratamento.
Todas as formas de Doença do Mediterrâneo apresentam sintomas semelhantes, entretanto, que podem variar de acordo com sua gravidade. Na alfa menor e beta menor, os indivíduos apresentam anemia leve, sem outros sintomas.
Enquanto na alfa maior, as pessoas sofrem sintomas moderados ou graves de anemia, assim como fadiga, falta de ar, palidez e sensação de inchaço e desconforto abdominal devido ao aumento do baço.
Já na beta maior, o indivíduo pode apresentar sintomas graves de anemia. Além da fadiga, fraqueza e falta de ar, podem ter icterícia, úlceras na pele, cálculos biliares e o baço aumentado.
Nesse tipo também pode ocorrer o espessamento dos ossos, especialmente da face e cabeça, devido à hiperatividade da medula óssea. Os ossos longos dos braços e pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas facilmente.
Uma criança com a Doença do Mediterrâneo beta maior pode crescer de forma mais lenta, atingindo a puberdade com atraso em relação a uma criança sem a doença. Isso porque, a absorção de ferro pode aumentar, sendo necessário a realização de frequentes transfusões de sangue, ação que proporciona mais ferro ao organismo.
Essa elevada quantidade pode causar acúmulo, depositada no músculo cardíaco da criança e promovendo outras doenças relacionadas à sobrecarga de ferro, assim como insuficiência cardíaca e morte precoce.
Diagnóstico
O diagnóstico da Doença do Mediterrâneo pode ser realizado ainda no período neonatal. Para isso, é realizado o teste do pezinho ampliado. Além de doenças do sangue, como anemia falciforme, essa triagem permite investigar outras patologias congênitas, como o hipotireoidismo, fibrose cística e a fenilcetonúria.
Caso o resultado seja positivo para qualquer Doença do Mediterrâneo, a confirmação deve ser realizada com outros testes laboratoriais que analisam a hemoglobina. Entre eles, podem ser indicados pelo especialista exames moleculares, de análise do DNA, para identificar as mutações características dos dois tipos da doença.
Além disso, os pais também podem precisar ser avaliados, como forma de identificar qualquer traço talassêmico que possa justificar a transmissão dessa doença para a criança. O diagnóstico pode começar com um simples exame de sangue, levantando a suspeita para algum tipo da doença pelo baixo nível de hemoglobina e também pelo formato das células, sendo menores que o normal.
No entanto, é fundamental que seja feita a comprovação com o estudo da hemoglobina por meio de testes moleculares que podem ser empregados para a detecção de mutações envolvidas nessa enfermidade.
Tratamento
O tratamento da Doença do Mediterrâneo deve ser realizado junto a um profissional especializado, que possa acompanhar o quadro de perto e desenvolver uma terapia de acordo com as necessidades do paciente. Veja quais são os tratamentos indicados de acordo com a gravidade da doença.
Doença do Mediterrâneo menor
Considerando que esse é o tipo mais leve da doença, a Doença do Mediterrâneo menor não precisa de um tratamento específico. De forma geral, as pessoas acabam não sentindo alterações.
No entanto, é muito importante estar atento para o agravamento da anemia em situações como cirurgias, doenças graves, estresse e até mesmo uma gestação. Por isso, o médico pode recomendar o uso de suplementos de ácido fólico, vitamina responsável por estimular a produção das células e ajudar a eliminar a anemia.
Doença do Mediterrâneo intermediária
O tratamento da Doença do Mediterrâneo intermediária é realizado com transfusões de sangue durante o período da infância, quando a criança apresenta atraso no crescimento, ou situações como o aumento de órgãos, por exemplo, o fígado e o baço.
Doença do Mediterrâneo maior
A Doença do Mediterrâneo maior é a forma mais grave dessa enfermidade. Nela, a pessoa precisa de transfusões de sangue por toda a vida, a cada 2 ou 4 semanas, conforme o nível de anemia.
Quanto mais cedo for diagnosticada a doença e iniciado o tratamento, menores vão ser as complicações da doença no futuro. Esses indivíduos podem sofrer com o excesso de ferro no organismo devido às transfusões sanguíneas frequentes. Como forma de impedir que isso aconteça, o médico pode receitar medicamentos que se ligam ao ferro, impedindo que ele fique em excesso no corpo. Por esse motivo, o acompanhamento médico deve ser constante.
Possíveis complicações da Doença do Mediterrâneo
Por ser a forma mais leve, a Doença do Mediterrâneo menor não costuma apresentar complicações. No entanto, as formas intermediárias e maiores podem levar a complicações graves, principalmente quando não são tratadas de maneira adequada.
Na Doença do Mediterrâneo intermediária podem ocorrer deformidades nos ossos e dentes, osteoporose, pedras na vesícula, úlceras nas pernas, problemas nos rins, maior risco de trombose e problemas cardíacos.
Já nos casos graves da doença, podem surgir complicações ainda mais sérias, como deformidade em ossos e dentes, aumento de órgãos (fígado e baço) e também insuficiência cardíaca.
Mitos e verdades sobre a Doença do Mediterrâneo
Por ser uma doença não tão comum, a Doença do Mediterrâneo ainda desperta muitas dúvidas e incertezas. Para ajudar a esclarecer o máximo de informações possíveis sobre esse assunto, separamos alguns mitos e verdades relacionados à Doença do Mediterrâneo. Confira.
Doença do Mediterrâneo é contagiosa
Mito. A Doença do Mediterrâneo é uma patologia genética e hereditária, ou seja, passada apenas de pais para filhos. Por isso, não existe chance de contaminação ou transmissão quando falamos sobre essa doença.
Doença do Mediterrâneo pode virar leucemia
Mito. A leucemia é uma doença que atinge a produção dos glóbulos brancos na medula óssea, chamados de células de defesa do sistema imunológico. Já na Doença do Mediterrâneo, o problema ocorre na produção dos glóbulos vermelhos, as hemoglobinas, transportadoras de oxigênio.
A Doença do Mediterrâneo não tem cura
Verdade. A patologia é causada pela mutação de um gene. Portanto, ainda não é possível realizar a correção dessa deficiência. Estudos indicam a possibilidade de uma possível cura por meio da transfusão de medula óssea de um doador compatível. No entanto, mais pesquisas são necessárias.
A pele amarelada pode ser sintoma da Doença do Mediterrâneo
Verdade. A anemia é um forte sintoma da Doença do Mediterrâneo. A icterícia (amarelamento da pele) condição provoca a pele amarelada como sintoma devido à menor quantidade de glóbulos vermelhos no organismo.
Para os casos mais graves da doença, em que as transfusões de sangue são exigidas para tratar a anemia, a pele amarelada também pode caracterizar o efeito colateral que indica que o sangue recebido durante a transfusão não era compatível com o organismo do paciente.
É possível fazer diagnóstico da Doença do Mediterrâneo em um bebê antes do seu nascimento
Verdade. Alguns exames realizados no pré-natal, como a Amostragem de Vilosidade Coriônica e Amniocentese, podem identificar a deficiência nos genes causadores da Doença do Mediterrâneo a partir de algumas semanas de vida (cerca de 11 a 16 semanas de vida).
Além disso, boa parte das crianças com até dois anos acabam apresentando sintomas quando a doença é de grau intermediário ou maior. Entre os mais comuns em crianças, estão a icterícia, níveis baixos de hemoglobina, fraqueza, e crescimento anormal do baço.
A Doença do Mediterrâneo pode ocorrer de diferentes formas no organismo, em casos mais brandos, com poucos ou nenhum sintoma, até os mais graves, com sintomas e complicações sérias.
Por se tratar de uma doença ampla, exige uma investigação profunda com especialistas, de modo a permitir o diagnóstico precoce, identificando as alterações nas cadeias de globinas e direcionando a conduta médica. O diagnóstico precoce, assim como na maioria das doenças, é fundamental para o desenvolvimento de um tratamento adequado, conforme recomendação de um hematologista, por exemplo.
Com as condutas adequadas, é possível para o paciente com a Doença do Mediterrâneo ter saúde e qualidade de vida, mesmo em casos que necessitem transfusão de sangue regularmente e medicamentos que evitem o excesso de ferro no organismo. Gostou das informações acima? Que tal continuar conferindo assuntos como este? Então, conheça mais conteúdos no blog da Clínica Croce!