Você sabe o que é a hipofosfatasia?

É uma doença genética considerada rara, provocada por uma mutação da enzima Fosfatase Alcalina, cuja prevalência ainda é desconhecida no Brasil. De acordo com a Dra. Marise Lazaretti Castro, diretora da Clínica Croce e especialista em endocrinologia, o diagnóstico é feito a partir dos valores de Fosfatase Alcalina Total no soro, associados a um quadro característico de raquitismo, com deformidades ósseas, fraturas, queda dentária precoce, além de convulsões nos casos mais graves.

A doença se manifesta nas diferentes fases da vida. “Quanto mais grave, mais cedo aparecem os sintomas. Como o problema principal é a falta de mineralização adequada dos ossos do corpo, o paciente pode ter desde insuficiência respiratória, deformidades na caixa torácica, alterações no formato do crânio, com fechamento precoce das fontanelas, retardo no desenvolvimento motor e convulsões”, alerta a especialista.

A médica ressalta que a queda dentária precoce é um sintoma bastante característico da doença. “O dente sai inteiro, com a raiz intacta. Pelo retardo no desenvolvimento, as crianças começam a andar mais tarde, e possuem um gingado característico, com dificuldade de saltar por fraqueza nos músculos e ossos”, comenta.

Novidades no tratamento

A médica informa que recentemente foi aprovada nos EUA uma substância sintética que substitui a Fosfatase Alcalina deficiente, corrigindo de maneira impressionante os sintomas e defeitos da doença. E deixa o alerta: “muitas vezes a hipofosfatasia pode ser erroneamente diagnosticada como raquitismo. Nos adultos, pode se apresentar como fraturas e ser confundido com a osteoporose”.

 

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